La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que impide la correcta coagulación de la sangre, de forma que la sangre se coagula más lentamente. Esta patología se caracteriza por hemorragias espontáneas y prolongadas y se debe a la falta de una de las proteínas necesarias en la coagulación de la sangre.
En el proceso de coagulación de la sangre, se ponen en funcionamiento unos mecanismos en los que intervienen unas proteínas especiales denominadas factores de coagulación. Existen 13 factores de la coagulación. Cuando existe un defecto en alguno de ellos el coágulo que impide el sangrado se forma más lentamente. Como consecuencia de esta alteración en la coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
Se han descrito alteraciones congénitas de diferentes factores de la coagulación, pero la hemofilia identifica el déficit del factor VIII y el factor IX:
- Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 5.000 nacidos.
- Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 30.000 nacidos.
No se trasmite por contagio. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos; las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que, si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma. La mujer padecerá la enfermedad cuando sus dos cromosomas X están alterados, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
También se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida).
El síntoma común de la hemofilia es el sangrado. Este sangrado puede producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces, también pueden producirse sangrados nasales o sangrados prolongados provocados por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos.
El pronóstico de la enfermedad dependerá del grado de afectación en la producción del factor de coagulación. En la hemofilia leve, la persona produce entre un 5 y un 30% de factor de coagulación normal; en la hemofilia moderada, entre un 1 y un 5% y cuando se produce menos del 1% se considera una hemofilia grave. Esta última suele diagnosticarse durante el primer año de vida, mientras que las formas más leves se suelen diagnosticar en la edad adulta.
La enfermedad se diagnostica cuando la persona tiene antecedentes familiares conocidos de este trastorno o cuando tiene un sangrado anormal, utilizando estudios de coagulación. Como es una enfermedad genética fundamentalmente hereditaria, en determinados casos podrá realizarse asesoramiento genético.
El tratamiento consiste en restablecer los niveles adecuados del factor de coagulación que falte, es lo que se denomina un tratamiento a demanda. Existe también el tratamiento en profilaxis que consiste en la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor.
Prensa CAVIM